对于唐氏综合征的筛查,到底是做无创DNA好,还是做羊水穿刺好?这个问题,不仅读者问得很多,而且医学界内部也争论不休,但学术界的观点,总有一天会趋于一致。

尽管只能检测出一小部分的异常,但对于21三体综合征的检测率高,是产前检查中无创DNA检测的卖点。在最近的一次国际产前诊断与治疗会议上,是否将游离DNA检测引入到常规的产前检查中,医生们之间的争论也很大。这些争论集中在两点:1.游离DNA是否应该用于低危孕妇;2.游离DNA是否应该在首次检查中对所有孕妇进行检查。

在一项前瞻性的国际研究中,发现游离DNA检查21三体与标准的筛查方法相比,游离DNA检测将38例孕妇中的21三体异常全部识别出来,而标准的筛查方法仅识别了其中的30例。在另外一项新英格兰杂志发表的研究中,发现游离DNA检测组与标准的检测组相比,假阳性显著低于对照组(0.06%vs5.4%),而阳性预测值显著高于对照组(达81%vs3.4%)。

在另外一项研究中,发现阳性预测值是受检测的异常发生率影响的。在一项1900例平均年龄低于30岁的低危孕妇中,游离DNA将所有的21三体全部检测出来(45.5%),而标准检测组的阳性预测值仅4.2%。但是,产前无创游离DNA检测也是有缺点的,如无法检测出其它染色体异常。在一项接受了传统产前检查的130多万孕妇中(2009-2012),大约有17%的染色体异常使用产前无创DNA检查方法是无法检测出来的。

其它问题如检测失败(母体中的游离DNA太少,导致无法检测),以及检测者对阳性结果的意义没有完全理解。有些妇产科医师对检测结果感到迷惑,甚至有些妇女仅仅根据无创DNA结果就终止了妊娠,而没有做进一步的证实性检查(羊穿)。在无创DNA检测中,大约有3%的样本,是无法得到结果的。而且这可能是非整倍体所致,不应该受到忽视。另外,游离DNA检测很贵。如果孕妇比较年轻,对21三体综合征的危险性很低而其,就需要一个“便宜而宽泛”的检查。在美国,有很多不同的血清学和超声检查,游离DNA筛查在不同的机构也正在以不同的方式整合到产前检查之中。

最近,美国妇产科学院和母婴-胎儿医学学会在一份关于游离DNA筛查的声明中表示,考虑到传统检测方法和游离DNA检测的局限性,对于普通产科诊所的大部分孕妇来说,还是应该把传统的筛查方法作为一线选择。无论患者是高危还是低危,都可以选择做游离DNA检测,但她(患者)应该明白,这种替代检测模式的局限性和益处。该声明也认为,产前游离DNA技术检测非整倍体的变化非常迅速,。

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上海新医联医院泌尿科医生提到:试管婴儿技术从1978年世界上第一例试管婴儿诞生到国内1988年第一例试管婴儿技术产生,目前为止已经经历了30-40年的历史,从大数据来看,试管婴儿的孩子和正常人的孩子是没有差别的,但是试管婴儿技术本身是违背自然界的规律的,由于一些疾病导致的精子质量不好或者卵子质量不好,本身应该淘汰掉的基因,可能通过试管婴儿技术得到了延续,也就是一些不好的基因遗传下来,这样对于整个人类来讲,可能会有一些不利的方面,但是现在试管婴儿技术也是尽量的来避免这些问题。

如现在出现的三代试管婴儿技术,就是对已经发现了一些基因问题、染色体水平的问题进行规避,所以试管婴儿技术的科学性尽量的避免了试管婴儿带来的一些副作用。

从目前来看,试管婴儿技术还是比较可信的,尤其是由于精子简单的异常,没有发现遗传性疾病的人,是能够达到完成有自己后代的目的。