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未知 2022-11-30 07:03
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对许多试管婴儿准父母来说,PGS/PGD想必并不陌生,但是PGT技术是一项比较新的技术,很多人对此还不是很了解。那么美国试管婴儿技术中的PGT是什么?

一、PGT试管是什么意思

PGT实际上是三代试管婴儿的核心技术,即胚胎移植前遗传学检测技术,是2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发起的,针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。

关于PGT的缘起,是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性,避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T,即检测(testing),相对于诊断(Diagnosis)与筛查(Screening)在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。

在三代试管婴儿领域,由于胚胎基因检测是分为不同类型的,所以目前PGT又细分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR。PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术,主要是检查胚胎染色体是否存在非整倍体现象;PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术,用来筛查胚胎是否有基因突变的问题;PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术,可以检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题。

二、PGT试管的优缺点

任何食物都会有两面性,即使PGT试管技术很先进,但不可否认的是它也有缺点,接下来我们一起看看其优缺点。

1、PGT试管的优点

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从前面的内容我们可以得知,PGT试管可以对基因的染色体和遗传方面进行有效筛查,这样就可以很好避免染色体异常导致的胎停流产,以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代,从而给下一代造成严重伤害,这也就是PGT试管最大的优点。

2、PGT试管的缺点

第一、因为做PGT检测,首先需要养囊,而养囊的过程会导致胚胎的损耗,有些胚胎少的朋友,可能养囊后就一个胚胎都没有了,那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。

PGT是什么?

PGT出现是因为原来的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者过于笼统,表达意义不准确;后者过于绝对,用于描述胚胎检测不合适。为了更好地适应国际交流和学术讨论,2017年,许多与辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)发起了更名倡议,用新术语描述了第三代试管婴儿,那就是PreimplantationGeneticTesting,简称PGT。

PGT中的T代表检测,比D(诊断)或S(筛查)更加严谨准确。也就是说,PGT是PGS和PGD的总称,是第三代试管婴儿的新名称。但单纯使用T同样无法区分第三代试管婴儿的不同适应症。因此,PGT还细分为三个部分:PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异),从而更准确地描述第三代试管婴儿的不同适应症。

PGT-A:植入前对胚胎染色体非整倍体进行遗传筛查。A是指aneuploidy(非整倍性)。

PGT-M:植入前基因诊断单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)。M是指monogenicdisorders(单基因遗传病)。

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PGT-SR:植入前基因诊断染色体结构异常。SR是指structuralrearrangement(结构重组)。

PGT和PGS/PGD的关系

PGS,PGD,PGT,三者只有一个字母的区别,它们所表达的意义也在字母上。

在PGS中,S代表screen(筛选),筛选23对染色体,检测是否有非整倍体,从而评价胚胎等级。、也就是说PGS只能筛选染色体,不能检查基因。也就是说,如果染色体没有问题,只有PGS才能携带致病基因。

PGD中的D代表diagnose(诊断),男女双方或任何一方都有染色体异常或单基因遗传病,可通过PGD进行基因诊断。也就表明只能找出是否携带致病基因,不能改变和修复,有一定的局限性,只能检查3、40种单基因遗传病。

因为PGT出现的时间较短,所以到目前为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。事实上,即使在美国进行第三代试管的患者,PGD也做得不多,因为大多数做PGD的夫妻都有明确的遗传病和家族遗传史,没有相关遗传病的不需要做。

事实上,无论美国第三代试管婴儿技术是PGT还是PGS/PGD,都是为了帮助想要新生活的家庭实现梦想,避免遗传病,实现优生优育。

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