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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管婴儿选择去济南中心医院会更好，因为该院目前已开展了一代、二代试管婴儿技术，且试管婴儿一次成功率能达到40%以上。而山东省立医院目前还未开展辅助生殖技术，并不能做试管婴儿，但该院治疗不孕不育疾病的技术和能力还是非常厉害的，有可逆性的不孕不育疾病就可以到该院诊治然后再自然生育。

济南中心医院和省立医院都是山东省大型的公立医院，两家医院中实力都不差，但在辅助生殖技术方面是有差别的，具体如下：

1、济南市中心医院

该院生殖医学科是济南市卫生系统首家获得人类辅助生殖技术国家准入的医疗机构，该院运行夫精人工授精辅助生殖技术6年，也开展了常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术，且成功率均达到省内平均水平。

2、山东省立医院

该院妇科为国家临床重点学科及山东省重点学科，是由我国著名妇产科专家苏应宽教授等在建国初期创立的。目前妇科规模包括妇科肿瘤、普通妇科、妇科内分泌和计划生育。虽然该院还不能做试管，但是其治疗不孕不育疾病的实力不容小觑。

中国自古以来都比较喜爱“亲上加亲”的做法，也就是说和表哥、表妹(堂哥、堂妹)进行婚配，这样不会牵扯到伦理道德问题，看似是一种很好的做法，但是从医疗科学的角度来说却是潜藏了很大的危机。我国很有名的傻子村就是近亲结婚导致的后果，那么，近亲结婚为什么会出现这样的情况呢?我们一起来听下美国(HRC)生殖医疗中心专家做出的相关介绍。

近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，则称为近亲婚配。据大量的科学实践证明：近亲结婚常出现先天性痴呆、畸形儿和患有或携带遗传病的情况。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对患病的隐性有害基因在后代中相遇形成纯合子(例如AA或aa)。因而容易生出身体素质、智商低下的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5～6 种隐性遗传病的致病基因。在非近亲婚配时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体;而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。据世界卫生组织调查表明：近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。所以，很多国家都不鼓励近亲婚配。那么，就没有一种方法能够摆脱这一束缚了吗?

美国(HRC)生殖医疗中心专家介绍说，可以选择试管婴儿技术。可能会有好多的人保持怀疑的态度，一个新生命的起源来自于精子、卵子，即便是做试管婴儿也是使精卵结合，形成胚胎后移植到女性子宫腔，继而发育成胎儿。试管婴儿技术又是怎么做到的呢?

我们来看下精子和卵细胞是怎么形成的。以精子为例，同一个精原细胞形成的四个精子，都是两两相同的。而不同的精原细胞形成的精子也有相同的可能，只是概率很小。人有23对染色体，忽略交叉互换，学过排列组合可以知道，不同的精原细胞形成的精子相同的概率P=1/2^23=1/8388608，以概率学角度来说平均每8388608个精原细胞才会产生一个相同的精子，该精子携带全部的5～6 种隐性遗传基因。形成卵子的乱源细胞亦然。

由此我们可以看出并不是每个精子、卵子中都会携带全部相同的隐形遗传基因，只要通过特殊的方法就能把不健康的胚胎筛查出去，只将健康的胚胎移植到女性子宫腔，完成生长发育，足月分娩，美国(HRC)生殖医疗中心专家说，只要能保障胚胎的健康就能保障出生后宝宝的健康。主要的方法就是运用第三代试管婴儿PGD/PGS遗传学疾病诊断、筛查的方法对其做出判断。但是在临床实践运营中想要做到这一点是有些困难的，因为不是每次的取卵、受精都能保证有健康胚胎的形成，这需要一个大量实验的结果。

近亲婚配的夫妻想要宝宝，美国(HRC)生殖医疗中心专家建议最好选择借精/借卵试管婴儿。夫妻提供精子(或卵子)，另一部分需要从精子、卵子库中找寻适合自己的卵子(或精子)。美国(HRC)生殖医疗中心的卵子、精子库是有严格的管理条例的，对于捐精、捐卵人的要求更是苛刻，必须对其进行心理测试、健康体能测试、是否有不良记录、性格测试、学历、身高、性取向等三十多个项目进行严格的筛查，只要有一项不符合就不能成为一名合格的捐卵、捐精人，其精子、卵子就不能被美国(HRC)生殖医疗中心收藏在精子、卵子库中。所以根本不需要担心其质量问题。这样就可以完全避免先天性畸形、智障宝宝的出生，但是此种方式必须需要夫妻双方的同意，否则将没有办法实施。

借卵试管多钱

怀孕后到底要不要辞职？这是很多准妈妈在怀孕后都会考虑的一个问题。一方面，想要给胎宝宝一个安稳的成长环境；另一方面，又不想放弃自己的坚持了那么久的工作，觉得不工作的话在家里会闷坏自己。

其实准妈妈可以换个角度去考虑这个问题，不再是从你自身，而是从工作的角度来考量，比如说这份工作会不会太累，或者工作环境是否不利于胎宝宝发育。如果答案是肯定的，那么这份工作确实该更换了。

有哪几种职业不适合准妈妈呢？

1.需要长期站立的工作

像服务员、招待员等一些需要长期站立的服务岗职位，是不适合准妈妈的。准妈妈长期站立的话会加重身体的负担；如果是孕早期的准妈妈，长期的久站会增加先兆流产发生的几率。

2.需要熬夜的岗位

即使对于普通人来说，熬夜对身体也是极其不好的，更何况是有身孕的准妈妈呢。这个时期的准妈妈需要足够的休息时间，而熬夜除了影响准妈妈的身体健康外，还可能对肚子里的胎宝宝产生不好的的影响，严重的话甚至会出现胎儿畸形、流产等情况的发生。

3.工作场所有辐射的岗位

目前对于辐射源没有一个统一的标准。尽管通过监测，很多的家用电器其实辐射的强度并不大，但还是很多人认为它们对准妈妈是有影响的，更何况是工作中的电子产品了。

所以如果有工作场所是以电子产品为主的准妈妈，在工作的过程要做好避免辐射的措施，如穿防辐射服；但如果可以的话，尽量不要在这样的场所工作。

小贴士

容易受到重金属污染的工作岗位也不适合准妈妈，如果有准妈妈在这样的场所工作，最好是辞职或者调岗，避免重金属对胎宝宝的伤害，一不小心可能会致使胎宝宝畸形。