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未知 2023-01-27 10:35
【盛京试管费用】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

试管婴儿捐卵

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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亳州市人民医院生殖科现有5名医生,分别是袁凤云、侯保山、吴利萍、刘晶晶、谭文举,这几位医生做人工助孕成功率都不错,算是亳州试管婴儿医生中较为厉害的。但他们研究和擅长的方向是有不同的,袁凤云、刘晶晶医生会更擅长女性免疫性不孕、胎停育等疾病治疗和助孕,而吴利萍、谭文举医生会更擅长生殖外科宫、排卵障碍、复发性流产等疾病治疗与助孕,侯保山医生会更擅长男性不孕不育疾病诊治和助孕。

亳市人民医院中西医结合生殖医学科技术力量强大,目前承担安徽省卫生计生委立项科研课题1项。常规开展女性不孕症检查和治疗,现科室有副主任医师2人,主治医师3人,硕士研究生2人,在读博士1人,检验师1人,护士1人。其中人工助孕成功率加高的医生都有:

1.袁凤云:从事妇产科工作30余年,擅长月经不调、更年期综合征、高泌乳素血症、女性免疫性不孕、胎停育、习惯性流产等;

2.侯保山:擅长男性不育、男性性功能障碍、男性性传播疾病及前列腺相关疾病的诊治;

3.吴利萍:安徽理工大学兼职副教授,擅长生殖内分泌,生殖外科宫、腹腔镜技术等;

4.刘晶晶:擅长多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、排卵障碍、免疫性不孕等;

5.谭文举:从医近20年,擅长于中西医结合(中西药物、针灸、推拿等)诊治男女生殖障碍性疾病及性功能障碍性疾病。

近日某视频平台晒出张庭揣着肚子走路的视频,说庭姐有情况了。视频中的张庭穿着红色卫衣和牛仔裤,完全看不出是50岁的中年妇女,依然像个少女。

此前张庭在直播中对老公林瑞阳喊话,扬言要生三胎,看来50岁再当妈妈也不是没有可能。

张庭和林瑞阳的爱情路相当坎坷,走过18年的风风雨雨才最终开花结果,一儿一女来之不易。

1970年,张庭出生在台南一个贫穷的家庭,父母以走街串巷叫卖小吃为生,一家7口人挤在仅有两个榻榻米大小的通铺上睡觉,张庭从小就知道生活的不易。

初中毕业后,张庭到美容院、面包店、幼儿园打工赚钱,减轻父母的负担。某天,她在逛街时被星探发现,拍了一个洗发水的广告,从此踏入演艺圈。

19岁的张庭去片场探女友的班,当红小生林瑞阳正在拍戏,张庭和他打了声招呼。张庭甜美无邪的笑容、水汪汪的大眼睛和深深的酒窝,让已婚男人林瑞阳感到脚底发麻,觉得有事情要发生了。

他对张庭说:

“以后就叫我林大哥吧!”

这“林大哥”一叫就是18年。

两人交往深了,开始无话不谈。张庭说:“如果我赚够了钱,就不当演员了,我想当制片人,自己当老板。”林瑞阳笑着说:“好吧,你以后当老板了,我来给你演戏。”

《一帘幽梦》

林瑞阳比张庭大10岁,主演《哑妻》、《海鸥飞处彩云飞》、《一帘幽梦》等琼瑶剧闻名海峡两岸,有

“台湾第一小生”

之称。他的妻子曾哲贞也是台湾知名的美女明星,参演过《婉君》和《哑妻》,与林瑞阳育有一儿一女。

为了让妻儿过上更好的生活,林瑞阳拼命拍戏工作,牺牲了与家人共处的时间,却不被妻子理解,婚姻陷入谷底,1995年两人分居签署离婚协议。

1997年,张庭和林瑞阳合演《金色夜叉》时,正逢张庭生日,几位好友在饭馆为她庆祝时,林瑞阳打来了电话:“你的生日,我为你准备了礼物……”

张庭咯咯笑着说:“林大哥,你对我太好了!”

一旁的女友警告她:“林瑞阳一定是对你有意思了!”

张庭不以为意:

“我不喜欢和已婚男人谈恋爱,在我眼里,已婚男人是不完美的男人,我心中的白马王子不是他!”

一次收工后,林瑞阳和张庭去外面吃饭,被台湾记者偷拍到了,港台娱乐报刊大肆报道张庭介入林瑞阳的婚姻。张庭成为人人喊打的第三者,美好形象毁于一旦,精神上受到沉重的压力,整日以泪洗面。

林瑞阳退出演艺圈,在上海成立地产公司,完成了从演员到商人的转型。张庭也迫于压力离开台湾,到内地演艺圈发展。

张庭以往在台湾演的都是悲情女子,从早哭到晚,来到内地后改变了戏路,开始走喜剧路线。在林瑞阳投资的《绝色双娇》中,张庭的喜剧才华发挥得淋漓尽致,在内地走红。

在拍摄《绝色双娇》期间,张庭在四川九寨沟拍摄外景时,突然感觉四肢乏力,胸闷气短,连说话的力气都没有。医生说她患有轻微心脏病,需要休养身体。林瑞阳每天亲自下厨,给张庭煲各式养生汤。

张庭被林瑞阳的深情彻底俘虏,爱情事业双得意。

张庭喜欢上海,林瑞阳用她的名义在上海购置了一套带花园阳台和游泳池的大别墅,闲暇的时间两人坐在大花园里喝茶聊天,要多甜蜜有多甜蜜。

张庭忙于拍戏,一年只有十几天住在上海的家,两人聚少离多,难免有流言蜚语。有一天,张庭回到上海,一个台湾朋友打电话给她,说林瑞阳去台湾不是为了工作,而是去和萧蔷约会。张庭顿时呆了,半天才说:

“我对他有信心。”

3天后,林瑞阳回到上海,张庭将登有林瑞阳绯闻的报纸给他看,并不想听他解释,两人爆发了争吵。

张庭连夜收拾了衣物,离开了上海的家。

张庭走后,林瑞阳彻夜难眠,服用了过量的安眠药。朋友们吓坏了,将他送到医院抢救。而张庭越想越痛苦,终于忍不住拨通了林瑞阳的电话。

林瑞阳解释他和萧蔷的事是媒体捕风捉影,在电话那头一连道歉十几次,两人终于冰释前嫌。

林瑞阳与张庭相恋10年,求婚不下七八次,但每次都被张庭拒绝。林瑞阳一直很有信心,相信自己最终会得到她的芳心。

2005年4月,两人参加了《家庭演播室》节目,林瑞阳手捧99朵玫瑰,再次大胆向张庭公开求婚,单膝跪地对张庭说:“嫁给我吧!”

据说这是林瑞阳的第11次求婚,张庭感动得泪流满面。她擦着眼泪笑着说:“平时他不会这样的,他经常都很严肃,今天居然开始耍宝,太搞笑了。”

2006年,张庭与林瑞阳在台湾公证结婚,终于修成正果。

人们发现林瑞阳左手无名指上多了一枚钻戒,林瑞阳对记者说,这枚钻戒叫“情定终生”。他感慨地说:

“我这一辈子的时间都差不多花在追求张庭这件事上了,如今总算是苦尽甘来,我想我一辈子都不会摘下来。只要张庭高兴,我做什么都可以。”

林瑞阳记得关于张庭的任何事情,记得约会时张庭穿的衣服款式和颜色。他们吵架时,不管谁对谁错,百分百是林瑞阳道歉让步。

张庭也能体谅林瑞阳,林瑞阳与前妻有一对儿女,经常保持联系。有一次两人准备外出旅游,林瑞阳的前妻和孩子打来电话,林瑞阳面露难色,张庭大方对他说:“你去吧,我找闺蜜陪我。”

张庭不想乖乖待在家里做全职太太,她是那种如果不工作就会死掉的人。林瑞阳也是,所以一直尊重理解她的想法。 

伊能静建议张庭该生个孩子了,让夫妻关系更牢固。张庭说自己就像一个小孩,不想再要一个小孩,希望一辈子不结婚只恋爱最好。 

林瑞阳对她说:

“我比你大10岁,将来如果比你先走,你还能有个孩子陪伴。” 

张庭终于改变了想法,然而她发现自己有不孕症,尝试做试管婴儿,服用了多种药物,付出了异于常人的努力。

张庭在进行卵泡穿刺时,由于剧痛难忍,指甲把林瑞阳的手都掐破了。

张庭做了9次试管婴儿,3年打了1000多针,吃了无数苦,好不容易怀孕了。因为胎位不正,卧床几个月,终于在2009年生下女儿林家菱。

正当张庭沉浸在为人母的幸福之中时,2010年的经济危机来临了。林瑞阳将公司所有资金投入股市,结果股市下挫,资金被全部套牢。

林瑞阳受到打击,无心打理公司,整日借酒浇愁。张庭拿出自己所有的积蓄给丈夫维持公司业务,自己复出拍戏,出演了《唐宫美人天下》、《说好不流泪》、《武媚娘传奇》等剧,再度攀上事业高峰。

在妻子的帮助下,林瑞阳重拾信心,安然度过危机。

2012年,张庭又生下儿子林秉瀚,实现了儿女双全的梦想,被媒体称为

“最幸福的女人”。

2015年10月,张庭参加访谈节目《非常静距离》,分享自己爱情幸福的秘诀是:

“不妨把爱情去掉一个字,变成爱,你就能坦然接纳对方的不完美,自己也就成了最幸福的女人。” 

前两天又传出50岁的张庭想要三胎的愿望,众所周知女性超过35岁就算大龄产妇了,何况张庭前两胎得来的如此艰辛。

12月27日,张庭和员工开会的时候,亲自辟谣了怀上三胎的传闻。她穿着露脐装,脚踩高跟鞋向大家说:

“我真的没有肚子啦,也不要怀疑我怀孕了,没那么变态,我很忙,没空!”

50岁的张庭已经到了当奶奶的年龄,和林瑞阳忙着做生意赚大钱,儿女双全的她确实没必要冒险拼三胎。

如今张庭是不折不扣的微商女王,积累巨额财富的同时,也为众多自由职业者,家庭妇女提供了灵活就业的机会,为社会做出巨大的贡献,今年还为武汉抗击疫情捐款2000万人民币,为他们夫妇点个赞! 

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【三代试管风险】

参考资料