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未知 2023-03-09 07:21
【三代试管咨询】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

三代试管经历

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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本文编辑剧透社:年年

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恭喜,恭喜!当年曾经与陈乔恩在同一女团“七朵花”出道,并任团长的台湾女星赵小侨。近年来,她在结婚后积极求子,却一直没有怀上孩子。

赵小侨曾扬言,今年再没有好消息就选择放弃。想不到在19号,赵小侨在社交平台宣布自己怀孕了,让不少粉丝又惊又喜,纷纷为她送上祝福。

赵小侨在社交平台发布怀孕消息称:“致所有一路以来关心我的朋友们,谢谢你们,很开心可以和大家说我怀孕了。”

19日晚上,赵小侨又在社交平台发表了影片,讲述自己多次尝试做试管婴儿的过程。

赵小侨坦诚,自己的怀孕之路非常辛苦,老公和继子都不忍心看到她如此辛苦,劝她放弃,但自己坚持努力到现在,如今已经没有遗憾。

昔日女团队长,如今网红视频博主

说起赵小侨,2004年,她曾与陈乔恩、王宇婕、周雳岑、邱麒霏、屈尹絜、赖薇如,七个人组成了女子团体“七朵花”,并担任团体的团长。

“七朵花”团体曾经主持过综艺节目,也在例如《王子变青蛙》、《爱情魔法师》等剧集中有演出。在2009年,“七朵花”合约到期后各自单飞,如今要数陈乔恩发展得最好。

单飞后,赵小侨也曾参与过综艺节目的主持。后来,赵小侨在婚后,开始积极求子,却一直没有结果。她在社交平台拍视频,讲述自己求子的艰辛历程,意外收获了几十万的粉丝,因此做起了网红视频博主。

起初,赵小侨只是想在求子怀孕生小孩过程中,和粉丝联系不间断。分享时间长了,不少网友都说赵小侨的社交平台,几乎可以成为一个育儿频道。

老公大12岁离过婚,曾被说又老又穷

赵小侨在30岁时,与如今的老公刘亮佐相恋。到36岁时,两人交往多年,一直没有结婚。

台湾知名经纪人孙德荣一直把赵小侨看作是自己的女儿。他曾经表示,自己认为,刘亮佐长得不好看又没钱,很不看好他和赵小侨的这段恋情。但久而久之也被两人的真情所打动,现在已经接受了。

孙德荣当时,在综艺节目上向刘亮佐催婚。2017年,赵小侨和刘亮佐结婚,婚礼上“七朵花”齐聚一堂,为赵小侨当伴娘。刘亮佐的儿子刘子铨也在婚礼上为两人送上祝福。

待继子如亲生,一家三口其乐融融

如今,赵小侨一家三口都从事演艺工作,三个人也经常合体拍照,是出了名的感情好。虽然赵小侨与继子没有血缘关系,但两人却异常的感情好。这可能和三个人的性格也有关系。

2008年,刘亮佐和前妻离婚,三年后与赵小侨拍拖,当时刘亮佐并没有期待赵小侨能够为他担起抚养儿子的义务。可是赵小侨和当年才8岁、没有安全感的继子刘子铨,一认识就一拍即合。

8岁的刘子铨,第一次见面就要求赵小侨为他在床边念故事。这也让爸爸刘亮佐相当惊讶。

刘亮佐说,“平时儿子并不会随便找人给他讲故事,一定是对赵小侨有特别的好感。”

刘亮佐称儿子和赵小侨的相遇让他惊讶,两人一点磨合期都没有,一开始就完全像两母子。

继子进入演艺圈,比妈妈更想要弟弟妹妹

都说子承父业,父母都是艺人,刘亮佐的儿子也进入了演艺圈。在读国中二年级时,有导演邀请刘子铨加入了剧集的拍摄。爸爸做他的免费表演老师,妈妈赵小侨则做他的助理和司机。

14岁就开始拍戏的刘亮佐儿子刘子铨,虽然过早地接触娱乐圈,但父母却依然在教育中为他保留一颗天真的童心。

赵小侨表示,夫妻俩有一个默契守护刘子铨的童心。两人一起扮演了多p年的圣诞老人,每年刘子铨向圣诞老人祈求的礼物,都会在圣诞节出现在他的手里。

赵小侨笑着说,自己还写了一封声情并茂的英文信,以圣诞老人的身份寄给刘子铨,他收到以后说圣诞老人的字好漂亮。这真是一个有爱的三口之家。

其实在有的家庭,继子会很担心后妈有了自己的孩子之后,不再疼爱自己。但刘子铨却不这样想,他一直期待着妈妈赵小侨能够为他生下弟弟妹妹。

赵小侨透露家中最渴望有小孩的人,其实是刘子铨。他对小孩的喜爱和耐心,比同年的青少年都要多。在赵小侨尝试怀孕期间,刘子铨经常会说梦到妹妹,“都知道叫什么名字了。”

赵小侨求子的过程异常艰辛,定期要在肚皮上扎针。刘子铨甚至主动学习帮她扎针。可以说只要有爱,没有血缘也能成为有亲情的一家人。

高龄求子路艰辛,克服万难当上妈妈

回顾这些年来,赵小侨的求子路,她实在是十分不容易。赵小侨说自己经历一次人工受孕,两次试管。

除此以外,为了要孩子,整整两年时间,赵小娇都刻意调理身体,不喷香水、不染头发、调整作息。甚至为了要怀孕,赵小侨推掉自己最喜欢的戏剧演出,也不参与影视的工作。可以说为了要孩子,真的是牺牲了所有。

今年1月,赵小侨的老公刘亮佐透露,两人近几年来积极备孕,每天看着赵小侨打针、吃药,实在是太辛苦、自己都不忍心看下去,劝她放弃。

但赵小侨比老公更坚持,为了怀孕吃药吃到脸变圆。但她也透露为自己设了最后的期限,如果今年还没有怀上,就打算放弃。

赵小侨称,“以后就不要问我这个问题了,我已经尽了最大的努力了。”想不到,没过多久就传来了怀上的好消息,一家人也算是得偿所愿了。

在求子的艰辛路上,吃药、打排卵针都有副作用,加上赵小侨自己的体质又偏敏感,所以特别辛苦。

赵小侨曾透露有一种药吃了像喝醉酒,有一种药又吃了让人不舒服恶心想吐头晕。还有一种打肚子的针,肚子很容易打到淤青,第一次打针从痛到哭出来,药水很痛,进入身体里面还要痛5分钟,听着就觉得很辛苦。

赵小侨透露,如今终于如愿以偿地怀上了孩子。很多人都称她是“勇气妈妈”,但自己的勇气,来自于所有人对自己的关心和支持。

赵小侨称很希望把这样的幸运和喜悦,分享给正在求子路上努力的女性朋友们。她同样也希望每一位在求子路上的勇气妈咪们,都能够有最好的结果。

小编看到赵小侨终于成功怀孕,也替她感到开心。这一路走来的确不易,祝福赵小侨的宝宝顺利出生,也祝福这幸福的一家人。

【我的供卵试管】

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